L’amélioration du délai diagnostique ainsi que l’accès à une prise en charge personnalisée, adaptée à chaque situation et fondée sur les connaissances les plus récentes, constituent des priorités du troisième Plan national maladies rares (PNMR3, 2018-2022). Dans ce cadre, la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) a encouragé la mise en place de réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP), notamment pour renforcer la coordination des parcours de soins des personnes atteintes de maladies rares.
Les RCP visent ainsi à permettre un diagnostic plus rapide et une prise en charge adaptée, pouvant être diagnostique ou thérapeutique, et se tiennent en présentiel ou à distance. Pour les patients présentant une hypertension pulmonaire dont l’étiologie demeure inexpliquée malgré la réalisation d’analyses génétiques non contributives, la présentation du dossier en RCP génomique est recommandée. Cette démarche permet d’évaluer la pertinence d’un séquençage du génome.
En pratique, comment se déroulent les RCP ?
Sous l’impulsion de la filière de santé des maladies respiratoires rares RespiFil, le centre de référence coordonnateur de l’hypertension pulmonaire, basé à l’hôpital Bicêtre, coordonne deux thématiques de RCP mensuelles. Les dates des RCP sont planifiées chaque semestre.
Pour inscrire un patient, il faut compléter la fiche d’information et la renvoyer aux coordonnateurs de la RCP ainsi qu’à respifil.france@aphp.fr.
Hypertension pulmonaire sévère
Médecins coordonnateurs :
Xavier Jaïs : xavier.jais@aphp.fr
Mitja Jevnikar : mitja.jevnikar@aphp.fr
Prochaines séances, à 11h :
- Mardi 03 novembre
- Mardi 08 décembre
- Mardi 05 janvier 2027
- Mardi 02 février 2027
Génétique et hypertension pulmonaire
Médecins coordonnateurs :
David Montani : david.montani@aphp.fr
Florence Coulet : florence.coulet@aphp.fr
Prochaines séances, à 17h :
- Jeudi 19 novembre
- Mardi 15 décembre
