Vivre avec une maladie rare soulève souvent de nombreuses questions. Pour aider les patients et leurs proches, de nombreuses ressources ont été créés pour vous accompagner :
Accompagnement médico-social
Les associations de patients peuvent également vous renseigner et vous permettre d’être en relation avec des patients et leurs proches qui peuvent vivent des situations similaires aux vôtres. N’hésitez pas à suivre leurs actualités sur leur site internet et réseaux sociaux et pourquoi pas à y adhérer.
« Maladies Rares Info Services est le service national d’information et de soutien sur les maladies rares, proposant une écoute, des conseils et une orientation via téléphone, mail, chat et forum, géré par une équipe de professionnels et certifié ISO 9001. »
Les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) et Maladies Rares Info Services proposent une infographie animée abordant 10 thèmes essentiels de la vie quotidienne qui permet de mieux appréhender les étapes clés du parcours de santé et de vie. Actualisée régulièrement, elle offre des repères fiables et facilite l’accès aux ressources indispensables au quotidien.
Orphanet est un portail d’information créé en France en 1997 par l’Inserm, dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins, visant à améliorer leur diagnostic, leur prise en charge et leur traitement grâce à une nomenclature standardisée et des ressources accessibles aux professionnels et aux patients.
Mis à jour annuellement, le cahier d’Orphanet, « Vivre avec une maladie rare » explore les aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants).
La filière de santé nationale des maladies respiratoires rares – RespiFil à laquelle est rattaché le centre de référence de l’hypertension pulmonaire – PulmoTension, met à disposition des services entièrement pris en charge financièrement :
La filière, en partenariat avec l’Association Siel Bleu, a fait réaliser le programme « J’agis sur mon souffle » : des exercices d’activité physique adaptée aux patients atteints de maladies respiratoires rares. Sont disponibles 6 vidéos d’exercices adaptés pour les adultes et 3 à destination des enfants. Ces séances d’une trentaine de minutes ne nécessitent pas de matériel particulier et sont conçues pour être réalisées chez vous. N’hésitez pas à en parler à votre médecin référent et à découvrir ces séances.
Des séances collectives, d’activité physique adaptée, avec un maximum de 10 participants sont programmées tous les mercredis matin, de 9h à 10h, sous la supervision d’un coach en prévention santé de l’association SielBleu. N’hésitez pas à en parler à votre médecin référent pour recueillir son avis. Pour réserver votre séance, inscrivez-vous sur la plateforme dédiée.
Un service d’assistance sociale, pour les malades et leurs proches, assuré par Alliance Sociale : ce service est anonyme, gratuit et confidentiel. La premier contact se fait toujours par un mail adressé à : maladies-rares@alliance-sociale.fr. Pensez à bien indiquer le diagnostic suspecté ou confirmé ainsi que la filière de rattachement, RespiFil.
Un service d’accompagnement psychologique dispensé par Moka.Care : pour être pris en charge, complétez le formulaire disponible sur le site internet de la filière. Si vous êtes éligible, un code d’accès vous sera communiqué pour créer votre compte.
Éducation thérapeutique
Le programme spécifique HArPe créé au sein du centre de référence coordonnateur de l’hypertension pulmonaire vise à permettre aux patients souffrant d’HTAP et d’HTP l’acquisition et/ou le renforcement de comportements adaptés par le développement et/ou le maintien des compétences dont ils ont besoin pour gérer au mieux leur vie avec la pathologie chronique. Ce programme est également déployé au sein des centres de compétence de Strasbourg et Tours. D’autres centres du réseau proposent également des programmes plus larges destinés aux personnes atteintes de maladies respiratoires. N’hésitez pas à en parler avec l’équipe médicale qui vous suit.
Formation
RespiFil propose des formations à l’éducation thérapeutique patient – ETP, à destination des parents ainsi que pour les patients impliqués dans des programmes dispensés au sein des centres de référence et compétence. Si vous être interessé.e, n’hésitez pas à consulter les modalité de candidatures et à contacter Mme Nathalie ABOUFARAH : nathalie.aboufarah@aphp.fr.
Livrets d’information
Le livret d’information sur l’hypertension pulmonaire a été créé en 2022 sous l’impulsion de la filière RespiFil afin de fournir un support de communication pédagogique et illustré qui permette aux patients et à leurs proches de comprendre la maladie.
Selon votre propre situation ou celle de votre enfant, vos antécédents familiaux, ou votre projet de parentalité, un second livret pourrait vous être utile – Le test génétique : guide pratique.
Protocole National de Diagnostic et de Soins
L’élaboration de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) par les centres de référence maladies rares a été initié dès le premier Plan National Maladies Rares en 2005 afin d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire. Destinés aux professionnels, ils se composent de 3 documents :
- le PNDS en tant que tel qui détaille la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale selon les connaissances actuelles de la communauté scientifique et médicale ;
- l’argumentaire scientifique qui regroupe l’ensemble des documents sur lesquels se basent les experts pour établir le PNDS ;
- la synthèse à destination du médecin traitant qui doit permettre le suivi de proximité du patient.
Idéalement mis à jour tous les 5 ans, le PNDS peut servir de référence au médecin traitant et au médecin de spécialité pour mettre en place un protocole de soin mais aussi en cas de demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste ALD31. Alors que le PNDS de l’hypertension artérielle pulmonaire – HTAP – est disponible depuis 2020, le PNDS de l’hypertension pulmonaire tromboembolique chronique (HTP-TEC) est en cours d’élaboration.
Situations d’urgence
Une situation d’urgence peut survenir à tout moment. Afin de sécuriser la prise en charge des personnes atteintes d’hypertension pulmonaire, des outils ont été élaborés par les centres experts, les sociétés savantes et les associations de patients. Ils permettent de transmettre rapidement les informations essentielles aux professionnels de santé et de favoriser une prise en charge adaptée.
Élaborée par un groupe de travail réunissant des professionnels issus des centres de référence et de compétence, ainsi que des représentants d’HTaPFrance, la carte d’urgence est remise aux personnes atteintes d’une maladie rare afin de faciliter et de sécuriser leur prise en charge en situation d’urgence. C’est un outil essentiel pour améliorer la coordination entre les différents professionnels de santé et favoriser une réponse adaptée aux besoins spécifiques du patient. Sa structure, définie par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS), garantit une présentation harmonisée pour l’ensemble des filières de santé maladies rares.
Ce format pratique inspiré de la Carte Vitale, leur permet d’être conservées facilement dans un portefeuille ou un porte-cartes.
Personnelle et soumise au secret médical, la carte mentionne des informations indispensables à destination des équipes soignantes, notamment :
- les coordonnées des proches à contacter en cas d’urgence ;
- les coordonnées des médecins et des centres assurant le suivi du patient ;
- les principales recommandations de prise en charge adaptées à la maladie ;
- des ressources et liens d’information utiles.
Les cartes sont distribuées par un professionnel de santé qui connait bien votre situation puisqu’il doit être en capacité de la compléter. Il s’agit généralement des centres de référence et de compétence du réseau PulmoTension. Si toutefois votre prochain rendez-vous est éloigné, une carte peut être adressé à votre médecin traitant ou spécialiste qui peut en faire la demande sur le formulaire RespiFil.
Destinée aux médecins urgentistes, cette fiche de recommandations pratiques de prise en charge de l’HTAP a été élaborée avec le centre de référence de l’hypertension pulmonaire, la Société française de médecine d’urgence (SFMU), l’Agence de biomédecine (ABM) et l’association de patients.